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心血管系统疾病论文_微阵列芯片法在α-地中海
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摘要：文章目录 材料和方法 样本来源 DNA提取 Gap-PCR法检测缺失型α-地中海贫血基因 PCR-反向点杂交法检测非缺失型α-地中海贫血基因 微阵列芯片法检测地中海贫血基因 结果不一致样本验证
文章目录
材料和方法
样本来源
DNA提取
Gap-PCR法检测缺失型α-地中海贫血基因
PCR-反向点杂交法检测非缺失型α-地中海贫血基因
微阵列芯片法检测地中海贫血基因
结果不一致样本验证
统计学分析
结果
微阵列芯片法与Gap-PCR法检测结果比较
微阵列芯片法与PCR-反向点杂交法检测结果比较
Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法检测结果
微阵列芯片法与Gap-PCR法检测结果不一致的样本分析
讨论
文章摘要:目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价。方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片法的特异性、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值及总符合率。两种方法不一致时,对于缺失型α-地中海贫血采用多重连接依赖探针扩增（MLPA）法进行验证。结果:微阵列芯片法与GapPCR法比较,特异性为100%（70/70）,灵敏度为96.88%（93/96）,阳性预测值为100%（93/93）,阴性预测值为95.89%（70/73）,约登指数为0.969,总符合率为97.59%（162/166）;与PCR-反向点杂交法比较,其特异性为100%（125/125）,灵敏度为100%（41/41）,阳性预测值为100%（41/41）,阴性预测值为100%（125/125）,约登指数为1,总符合率为100%（166/166）。结论:微阵列芯片法用于α-地中海贫血基因检测具有特异性高、灵敏度高、高通量等优点。
文章关键词:
文章来源：《保健文汇》 网址: http://www.bjwhzzs.cn/qikandaodu/2021/1130/1308.html
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